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SMC1A - structural maintenance of chromosomes 1A
- Sinónimos : DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
- Símbolos y nombres anteriores : SMC1 (structural maintenance of chromosomes 1, yeast)-like 1, SMC1 structural maintenance of chromosomes 1-like 1 (yeast), SMC1L1
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : Xp11.22
- OMIM: 300040
- HGNC: 11111
- UniProtKB: Q14683
- Genatlas: SMC1A
- Ensembl: ENSG00000072501
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14683
- LOVD: SMC1A
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Wiedemann-Steiner
ORPHA:319182
: VerificadoInformación adicional
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