Orphanet: spectrin beta, non erythrocytic 2

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SPTBN2 - spectrin beta, non-erythrocytic 2

Sinónimos :
Símbolos y nombres anteriores : SCA5, spinocerebellar ataxia 5
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 11q13.2
OMIM: 604985
HGNC: 11276
UniProtKB: O15020
Genatlas: SPTBN2
GenCC: SPTBN2
Ensembl: ENSG00000173898
IUPHAR-DB: -
Reactome: O15020
LOVD: SPTBN2

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Ataxia espinocerebelosa tipo 5 ORPHA:98766
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina ORPHA:352403

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (73)

Investigación para este gen

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