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TMEM67 - transmembrane protein 67
- Sinónimos : JBTS6, Meckelin, MGC26979, NPHP11
- Símbolos y nombres anteriores : MKS3, Meckel syndrome, type 3
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 8q22.1
- OMIM: 609884
- HGNC: 28396
- UniProtKB: Q5HYA8
- Genatlas: TMEM67
- GenCC: TMEM67
- Ensembl: ENSG00000164953
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q5HYA8
- LOVD: TMEM67
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Joubert
ORPHA:475 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Joubert con defecto hepático
ORPHA:1454 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Meckel
ORPHA:564 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Senior-Boichis
ORPHA:84081 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome RHYNS
ORPHA:140976

Información adicional
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