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TPP1 - tripeptidyl peptidase 1
- Sinónimos : LPIC, lysosomal pepstatin-insensitive carboxypeptidase, TPP-1, TPP I
- Símbolos y nombres anteriores : CLN2, SCAR7, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 2, late infantile (Jansky-Bielschowsky disease), spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, tripeptidyl peptidase I
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 11p15.4
- OMIM: 607998
- HGNC: 2073
- UniProtKB: O14773
- Genatlas: TPP1
- GenCC: TPP1
- Ensembl: ENSG00000166340
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O14773
- LOVD: TPP1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva de inicio en la infancia autosómica recesiva
ORPHA:284324 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Enfermedad CLN2
ORPHA:228349
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
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