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TRIM32 - tripartite motif containing 32
- Sinónimos : BBS11, HT2A, TATIP
- Símbolos y nombres anteriores : LGMD2H, Tripartite motif-containing 32, limb girdle muscular dystrophy 2H (autosomal recessive), tripartite motif-containing 32
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 9q33.1
- OMIM: 602290
- HGNC: 16380
- UniProtKB: Q13049
- Genatlas: TRIM32
- GenCC: TRIM32
- Ensembl: ENSG00000119401
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13049
- LOVD: TRIM32
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Distrofia muscular de cinturas R8 asociada al gen TRIM32
ORPHA:1878 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
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