Orphanet: thyroid stimulating hormone receptor

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TSHR - thyroid stimulating hormone receptor

Sinónimos : LGR3
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 14q24-q31
OMIM: 603372
HGNC: 12373
UniProtKB: P16473
Genatlas: TSHR
GenCC: TSHR
Ensembl: ENSG00000165409
IUPHAR-DB: 255
Reactome: P16473
LOVD: TSHR

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hipertiroidismo familiar gestacional ORPHA:99819
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hipertiroidismo familiar por mutaciones en el receptor de la TSH ORPHA:424
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Atireosis ORPHA:95713
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Hipoplasia tiroidea ORPHA:95720
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Hipotiroidismo por mutaciones en el receptor de la TSH ORPHA:90673

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (88)

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