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TTR - transthyretin
- Sinónimos : CTS, HsT2651
- Símbolos y nombres anteriores : CTS1, PALB, carpal tunnel syndrome 1, prealbumin, amyloidosis type I
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 18q12.1
- OMIM: 176300
- HGNC: 12405
- UniProtKB: P02766
- Genatlas: TTR
- GenCC: TTR
- Ensembl: ENSG00000118271
- IUPHAR-DB: 2851
- Reactome: P02766
- LOVD: TTR
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Amiloidosis ATTRV122I
ORPHA:85451 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Amiloidosis ATTRV30M
ORPHA:85447 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hipertiroxinemia disprealbuminémica eutiroidea
ORPHA:597939

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
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