Orphanet: ubiquitin protein ligase E3 component n recognin 1

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UBR1 - ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Sinónimos :
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 15q15.2
OMIM: 605981
HGNC: 16808
UniProtKB: Q8IWV7
Genatlas: UBR1
Ensembl: ENSG00000159459
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q8IWV7
LOVD: UBR1

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de Johanson-Blizzard ORPHA:2315

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

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Recursos centrados en el paciente para este gen

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