Orphanet: usherin
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USH2A - usherin

  • Sinónimos : RP39
  • Símbolos y nombres anteriores : USH2, Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 1q41
  • OMIM: 608400
  • HGNC: 12601
  • UniProtKB: O75445
  • Genatlas: USH2A
  • Ensembl: ENSG00000042781
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: USH2A

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

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