Orphanet: collagen type II alpha 1 chain
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COL2A1 - collagen type II alpha 1 chain

  • Sinónimos : STL1
  • Símbolos y nombres anteriores : AOM, Collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital), SEDC, arthroophthalmopathy, progressive (Stickler syndrome), collagen type II alpha 1, collagen, type II, alpha 1
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 12q13.11
  • OMIM: 120140
  • HGNC: 2200
  • UniProtKB: P02458
  • Genatlas: COL2A1
  • Ensembl: ENSG00000139219
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P02458
  • LOVD: COL2A1

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

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