Búsqueda de un gen
COL2A1 - collagen type II alpha 1 chain
- Sinónimos : STL1
- Símbolos y nombres anteriores : 'collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)', AOM, Collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital), SEDC, arthroophthalmopathy, progressive (Stickler syndrome), collagen type II alpha 1, collagen, type II, alpha 1
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 12q13.11
- OMIM: 120140
- HGNC: 2200
- UniProtKB: P02458
- Genatlas: COL2A1
- GenCC: COL2A1
- Ensembl: ENSG00000139219
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P02458
- LOVD: COL2A1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Acondrogénesis tipo 2
ORPHA:93296 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante
ORPHA:209867 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Disespondiloencondromatosis
ORPHA:85198 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia de Kniest
ORPHA:485 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton
ORPHA:166011 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia espondiloepifisaria con acortamiento metatarsiano
ORPHA:137678 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia espondiloepifisaria congénita
ORPHA:94068 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu
ORPHA:459051 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
ORPHA:93346 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt
ORPHA:93316 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia platispondílica tipo Torrance
ORPHA:85166 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes
ORPHA:2380 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hipocondrogénesis
ORPHA:93297 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Necrosis avascular de la cabeza femoral, forma familiar
ORPHA:86820 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Osteoartritis de inicio precoz con displasia espondiloepifisaria leve por una mutación en el gen COL2A1
ORPHA:93279 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto
ORPHA:1856 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Stickler tipo 1
ORPHA:90653 - Gen candidato ensayado en Displasia espondilometafisaria tipo fracturas 'en esquina'
ORPHA:93315 - Gen candidato ensayado en Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica dominante
ORPHA:166100

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético