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COQ2 - coenzyme Q2, polyprenyltransferase
- Sinónimos : 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase, CL640, FLJ26072
- Símbolos y nombres anteriores : 'coenzyme Q2 homolog, prenyltransferase (yeast)', Coenzyme Q2 homolog, prenyltransferase (yeast)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 4q21.23
- OMIM: 609825
- HGNC: 25223
- UniProtKB: Q96H96
- Genatlas: COQ2
- GenCC: COQ2
- Ensembl: ENSG00000173085
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96H96
- LOVD: COQ2
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico
ORPHA:255249 
- Factor importante de susceptibilidad en Atrofia multisistémica tipo cerebeloso
ORPHA:227510 - Factor importante de susceptibilidad en Atrofia multisistémica tipo parkinsoniano
ORPHA:98933
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
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