Orphanet: carboxypeptidase A6

Búsqueda de un gen

CPA6 - carboxypeptidase A6

Sinónimos : CPAH
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 8q13.2
OMIM: 609562
HGNC: 17245
UniProtKB: Q8N4T0
Genatlas: CPA6
GenCC: CPA6
Ensembl: ENSG00000165078
IUPHAR-DB: 1592
Reactome: -
LOVD: CPA6

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles ORPHA:165805
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (ganancia de función) en Epilepsia del lóbulo temporal mesial benigna familiar ORPHA:163717

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (8)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

Directorio de Eurordis

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento

Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético