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CSTB - cystatin B
- Sinónimos : CST6, 'Epilepsy, progressive myoclonic 1', PME, stefin B
- Símbolos y nombres anteriores : EPM1, STFB, cystatin B (stefin B)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 21q22.3
- OMIM: 601145
- HGNC: 2482
- UniProtKB: P04080
- Genatlas: CSTB
- GenCC: CSTB
- Ensembl: ENSG00000160213
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P04080
- LOVD: CSTB
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva
ORPHA:248 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1
ORPHA:308
: VerificadoInformación adicional
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