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CYP17A1 - cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
- Sinónimos : CPT7, P450C17, S17AH, Steroid 17-alpha-monooxygenase
- Símbolos y nombres anteriores : CYP17, cytochrome P450, family 17, subfamily A, polypeptide 1, cytochrome P450, subfamily XVII (steroid 17-alpha-hydroxylase), adrenal hyperplasia
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 10q24.32
- OMIM: 609300
- HGNC: 2593
- UniProtKB: P05093
- Genatlas: CYP17A1
- GenCC: CYP17A1
- Ensembl: ENSG00000148795
- IUPHAR-DB: 1361
- Reactome: P05093
- LOVD: CYP17A1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa
ORPHA:90796 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
ORPHA:90793

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