Orphanet: damage specific DNA binding protein 2

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DDB2 - damage specific DNA binding protein 2

Sinónimos : DDBB, DDB p48 subunit, FLJ34321, UV-damaged DNA-binding protein 2, UV-DDB2, xeroderma pigmentosum group E protein, XPE
Símbolos y nombres anteriores : damage-specific DNA binding protein 2 (48kD)
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 11p11.2
OMIM: 600811
HGNC: 2718
UniProtKB: Q92466
Genatlas: DDB2
Ensembl: ENSG00000134574
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q92466
LOVD: DDB2

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Xeroderma pigmentoso ORPHA:910

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

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