Orphanet: dolichyl phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic
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DPM1 - dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic

  • Sinónimos : CDGIE, DPM synthase complex, catalytic subunit, MPDS
  • Símbolos y nombres anteriores : dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 1, catalytic subunit
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 20q13.13
  • OMIM: 603503
  • HGNC: 3005
  • UniProtKB: O60762
  • Genatlas: DPM1
  • Ensembl: ENSG00000000419
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O60762
  • LOVD: DPM1

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad en DPM1-CDG ORPHA:79322
  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

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