Orphanet: EBP cholestenol delta isomerase
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EBP - EBP cholestenol delta-isomerase

  • Sinónimos : 3-beta-hydroxysteroid-delta-8,delta-7-isomerase, CHO2, Chondrodysplasia punctata-2, X-linked dominant (Happle syndrome), CPX, CPXD, sterol 8-isomerase
  • Símbolos y nombres anteriores : CDPX2, emopamil binding protein (sterol isomerase), emopamil-binding protein (sterol isomerase)
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : Xp11.23
  • OMIM: 300205
  • HGNC: 3133
  • UniProtKB: Q15125
  • Genatlas: EBP
  • Ensembl: ENSG00000147155
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q15125
  • LOVD: EBP

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  : Verificado

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