Orphanet: early growth response 2

Búsqueda de un gen

EGR2 - early growth response 2

Sinónimos : Krox-20 homolog, Drosophila
Símbolos y nombres anteriores : Early growth response 2 (Krox-20 homolog, Drosophila), KROX20
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 10q21.3
OMIM: 129010
HGNC: 3239
UniProtKB: P11161
Genatlas: EGR2
Ensembl: ENSG00000122877
IUPHAR-DB: -
Reactome: P11161
LOVD: EGR2

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D ORPHA:101084
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E ORPHA:99951
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Dejerine-Sottas ORPHA:64748

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (210)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

Directorio de Eurordis

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento

Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético