Orphanet: ATPase Na K transporting subunit alpha 2

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ATP1A2 - ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2

Sinónimos : FHM2, sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-2, sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2, sodium pump subunit alpha-2
Símbolos y nombres anteriores : ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 (+) polypeptide, ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide, MHP2, migraine, hemiplegic 2
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 1q23.2
OMIM: 182340
HGNC: 800
UniProtKB: P50993
Genatlas: ATP1A2
Ensembl: ENSG00000018625
IUPHAR-DB: -
Reactome: P50993
LOVD: ATP1A2

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hemiplejía alternante de la infancia ORPHA:2131
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Migraña hemipléjica familiar o esporádica ORPHA:569

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Test diagnósticos (117)

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