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ATP1A2 - ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
- Sinónimos : FHM2, sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-2, sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2, sodium pump subunit alpha-2
- Símbolos y nombres anteriores : ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 (+) polypeptide, ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide, MHP2, migraine, hemiplegic 2
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 1q23.2
- OMIM: 182340
- HGNC: 800
- UniProtKB: P50993
- Genatlas: ATP1A2
- Ensembl: ENSG00000018625
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P50993
- LOVD: ATP1A2
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hemiplejía alternante de la infancia
ORPHA:2131 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Migraña hemipléjica familiar o esporádica
ORPHA:569

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
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