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ATP1A3 - ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3
- Sinónimos : sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-3, sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3, sodium pump subunit alpha-3
- Símbolos y nombres anteriores : ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide, DYT12, dystonia 12
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 19q13.2
- OMIM: 182350
- HGNC: 801
- UniProtKB: P13637
- Genatlas: ATP1A3
- GenCC: ATP1A3
- Ensembl: ENSG00000105409
- IUPHAR-DB: 835
- Reactome: P13637
- LOVD: ATP1A3
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Distonia-parkinsonismo de inicio rápido
ORPHA:71517 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio temprano
ORPHA:442835 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hemiplejía alternante de la infancia
ORPHA:2131 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (ganancia de función) en Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pies cavos-atrofia óptica-hipoacusia neurosensorial
ORPHA:1171
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
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