Orphanet: ATPase Na K transporting subunit alpha 3

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ATP1A3 - ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

Sinónimos : sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-3, sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3, sodium pump subunit alpha-3
Símbolos y nombres anteriores : ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide, DYT12, dystonia 12
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 19q13.2
OMIM: 182350
HGNC: 801
UniProtKB: P13637
Genatlas: ATP1A3
Ensembl: ENSG00000105409
IUPHAR-DB: -
Reactome: P13637
LOVD: ATP1A3

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Distonia-parkinsonismo de inicio rápido ORPHA:71517
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hemiplejía alternante de la infancia ORPHA:2131
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (ganancia de función) en Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pies cavos-atrofia óptica-hipoacusia neurosensorial ORPHA:1171

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

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