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ERCC2 - ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
- Sinónimos : EM9, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 protein, MAG, MGC102762, MGC126218, MGC126219, TFIIH, TFIIH basal transcription factor complex helicase XPB subunit
- Símbolos y nombres anteriores : XPD, excision repair cross-complementation group 2, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2, xeroderma pigmentosum complementary group D
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 19q13.32
- OMIM: 126340
- HGNC: 3434
- UniProtKB: P18074
- Genatlas: ERCC2
- Ensembl: ENSG00000104884
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P18074
- LOVD: ERCC2
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
ORPHA:220295 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome COFS
ORPHA:1466 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Tricotiodistrofia
ORPHA:33364 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Xeroderma pigmentoso
ORPHA:910
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos sanitarios para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
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