Orphanet: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
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ERCC2 - ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

  • Sinónimos : EM9, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 protein, MAG, MGC102762, MGC126218, MGC126219, TFIIH, TFIIH basal transcription factor complex helicase XPB subunit
  • Símbolos y nombres anteriores : XPD, excision repair cross-complementation group 2, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2, xeroderma pigmentosum complementary group D
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 19q13.32
  • OMIM: 126340
  • HGNC: 3434
  • UniProtKB: P18074
  • Genatlas: ERCC2
  • Ensembl: ENSG00000104884
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P18074
  • LOVD: ERCC2

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

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