Orphanet: filamin B

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FLNB - filamin B

Sinónimos : ABP-278, actin binding protein 278, beta filamin, FH1, TABP, TAP
Símbolos y nombres anteriores : 'filamin B, beta (actin binding protein 278)', FLN1L, Filamin B, beta (actin binding protein 278), LRS1, Larsen syndrome 1 (autosomal dominant), filamin B, beta
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 3p14.3
OMIM: 603381
HGNC: 3755
UniProtKB: O75369
Genatlas: FLNB
GenCC: FLNB
Ensembl: ENSG00000136068
IUPHAR-DB: -
Reactome: O75369
LOVD: FLNB

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Atelosteogénesis tipo III ORPHA:56305
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia en boomerang ORPHA:1263
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Larsen ORPHA:503
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Sinostosis espondilo-carpo-tarsal ORPHA:3275
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (ganancia de función) en Atelosteogénesis tipo I ORPHA:1190

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (60)

Investigación para este gen

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