Orphanet: Fraser extracellular matrix complex subunit 1

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FRAS1 - Fraser extracellular matrix complex subunit 1

Sinónimos : FLJ14927, FLJ22031, KIAA1500
Símbolos y nombres anteriores : Fraser syndrome 1
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 4q21.21
OMIM: 607830
HGNC: 19185
UniProtKB: Q86XX4
Genatlas: FRAS1
Ensembl: ENSG00000138759
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: FRAS1

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Agenesia renal unilateral ORPHA:93100
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Fraser ORPHA:2052

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

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