Orphanet: FRAS1 related extracellular matrix 2

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FREM2 - FRAS1 related extracellular matrix 2

Sinónimos : DKFZp686J0811
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 13q13.3
OMIM: 608945
HGNC: 25396
UniProtKB: Q5SZK8
Genatlas: FREM2
GenCC: FREM2
Ensembl: ENSG00000150893
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: FREM2

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Agenesia renal unilateral ORPHA:93100
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Fraser ORPHA:2052
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Criptoftalmia completa ORPHA:98949

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (8)

Investigación para este gen

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