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FXN - frataxin

  • Sinónimos : CyaY, FA, FARR, X25
  • Símbolos y nombres anteriores : FRDA, Friedreich ataxia
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 9q21.11
  • OMIM: 606829
  • HGNC: 3951
  • UniProtKB: Q16595
  • Genatlas: FXN
  • Ensembl: ENSG00000165060
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q16595
  • LOVD: FXN

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Ataxia de Friedreich ORPHA:95
  : Verificado

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Servicios sociales especializados

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