Orphanet: glucose 6 phosphatase catalytic subunit
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G6PC - glucose-6-phosphatase catalytic subunit

  • Sinónimos : G6PC1, glycogen storage disease type I, von Gierke disease, GSD1a
  • Símbolos y nombres anteriores : G6PT, glucose-6-phosphatase, catalytic (glycogen storage disease type I, von Gierke disease)
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 17q21.31
  • OMIM: 613742
  • HGNC: 4056
  • UniProtKB: P35575
  • Genatlas: G6PC
  • Ensembl: ENSG00000131482
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P35575
  • LOVD: G6PC

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

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