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G6PC - glucose-6-phosphatase catalytic subunit
- Sinónimos : G6PC1, glycogen storage disease type I, von Gierke disease, GSD1a
- Símbolos y nombres anteriores : G6PT, glucose-6-phosphatase, catalytic (glycogen storage disease type I, von Gierke disease)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 17q21.31
- OMIM: 613742
- HGNC: 4056
- UniProtKB: P35575
- Genatlas: G6PC
- Ensembl: ENSG00000131482
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35575
- LOVD: G6PC
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia
ORPHA:79258 
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos sanitarios para este gen
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