Orphanet: glucose 6 phosphatase catalytic subunit

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G6PC - glucose-6-phosphatase catalytic subunit

Sinónimos : G6PC1, glycogen storage disease type I, von Gierke disease, GSD1a
Símbolos y nombres anteriores : G6PT, glucose-6-phosphatase, catalytic (glycogen storage disease type I, von Gierke disease)
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 17q21.31
OMIM: 613742
HGNC: 4056
UniProtKB: P35575
Genatlas: G6PC
Ensembl: ENSG00000131482
IUPHAR-DB: -
Reactome: P35575
LOVD: G6PC

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia ORPHA:79258

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

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Recursos centrados en el paciente para este gen

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