Orphanet: gap junction protein beta 4
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GJB4 - gap junction protein beta 4

  • Sinónimos : connexin 30.3, CX30.3
  • Símbolos y nombres anteriores : Gap junction protein, beta 4, gap junction protein, beta 4 (connexin 30.3), gap junction protein, beta 4, 30.3kDa
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 1p34.3
  • OMIM: 605425
  • HGNC: 4286
  • UniProtKB: Q9NTQ9
  • Genatlas: GJB4
  • Ensembl: ENSG00000189433
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9NTQ9
  • LOVD: GJB4

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


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