Orphanet: glucosamine UDP N acetyl 2 epimeraseN acetylmannosamine kinase
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GNE - glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

  • Sinónimos : bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, Uae1
  • Símbolos y nombres anteriores : IBM2, UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannos amine kinase
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 9p13.3
  • OMIM: 603824
  • HGNC: 23657
  • UniProtKB: Q9Y223
  • Genatlas: GNE
  • Ensembl: ENSG00000159921
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9Y223
  • LOVD: GNE

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía GNE ORPHA:602
  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Sialuria ORPHA:3166
  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


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