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GNE - glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
- Sinónimos : bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, Uae1
- Símbolos y nombres anteriores : IBM2, UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannos amine kinase
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 9p13.3
- OMIM: 603824
- HGNC: 23657
- UniProtKB: Q9Y223
- Genatlas: GNE
- GenCC: GNE
- Ensembl: ENSG00000159921
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y223
- LOVD: GNE
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Macrotrombocitopenia grave autosómica recesiva
ORPHA:438207 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía GNE
ORPHA:602 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Sialuria
ORPHA:3166
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
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