Orphanet: inversin

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INVS - inversin

Sinónimos : nephrocystin 2
Símbolos y nombres anteriores : NPHP2, nephronophthisis 2 (infantile)
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 9q31.1
OMIM: 243305
HGNC: 17870
UniProtKB: Q9Y283
Genatlas: INVS
GenCC: INVS
Ensembl: ENSG00000119509
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: INVS

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Nefronoptisis infantil ORPHA:93591
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Senior-Loken ORPHA:3156

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (71)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

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