x

Búsqueda de un gen

* (*) Campo obligatorio

KCNE1 - potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1

  • Sinónimos : ISK, IsK, Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2, JLNS2, Long QT syndrome 5, LQT5, minK
  • Símbolos y nombres anteriores : potassium channel, voltage gated subfamily E regulatory beta subunit 1, potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 21q22.12
  • OMIM: 176261
  • HGNC: 6240
  • UniProtKB: P15382
  • Genatlas: KCNE1
  • GenCC: KCNE1
  • Ensembl: ENSG00000180509
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P15382
  • LOVD: KCNE1

Listado de enfermedades

  : Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento

Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético