Orphanet: keratin 5
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KRT5 - keratin 5

  • Sinónimos : KRT5A
  • Símbolos y nombres anteriores : EBS2, Keratin 5 (epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara/Kobner/Weber-Cockayne types), epidermolysis bullosa simplex 2 Dowling-Meara/Kobner/Weber-Cockayne types, keratin 5, type II
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 12q13.13
  • OMIM: 148040
  • HGNC: 6442
  • UniProtKB: P13647
  • Genatlas: KRT5
  • Ensembl: ENSG00000186081
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P13647
  • LOVD: KRT5

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

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