Orphanet: MKKS centrosomal shuttling protein

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MKKS - MKKS centrosomal shuttling protein

Sinónimos :
Símbolos y nombres anteriores : BBS6, McKusick-Kaufman syndrome
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 20p12.2
OMIM: 604896
HGNC: 7108
UniProtKB: Q9NPJ1
Genatlas: MKKS
GenCC: MKKS
Ensembl: ENSG00000125863
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9NPJ1
LOVD: MKKS

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Bardet-Biedl ORPHA:110
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de McKusick Kaufman ORPHA:2473

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (117)

Investigación para este gen

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