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MKS1 - MKS transition zone complex subunit 1
- Sinónimos : BBS13, FLJ20345, POC12, POC12 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
- Símbolos y nombres anteriores : MKS, Meckel syndrome, type 1
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 17q22
- OMIM: 609883
- HGNC: 7121
- UniProtKB: Q9NXB0
- Genatlas: MKS1
- GenCC: MKS1
- Ensembl: ENSG00000011143
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NXB0
- LOVD: MKS1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Joubert
ORPHA:475 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Joubert con defecto ocular
ORPHA:220493 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Meckel
ORPHA:564
: VerificadoInformación adicional
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