Búsqueda de un gen
DOLK - dolichol kinase
- Sinónimos : DK1, dolichol kinase 1, KIAA1094
- Símbolos y nombres anteriores : TMEM15, transmembrane protein 15
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 9q34.11
- OMIM: 610746
- HGNC: 23406
- UniProtKB: Q9UPQ8
- Genatlas: DOLK
- GenCC: DOLK
- Ensembl: ENSG00000175283
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UPQ8
- LOVD: DOLK
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en DK1-CDG
ORPHA:91131 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Miocardiopatía dilatada familiar aislada
ORPHA:154

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético