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APC - APC regulator of WNT signaling pathway
- Sinónimos : DP2, DP2.5, DP3, PPP1R46, protein phosphatase 1, regulatory subunit 46
- Símbolos y nombres anteriores : APC, WNT signaling pathway regulator, adenomatosis polyposis coli, adenomatous polyposis coli
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 5q22.2
- OMIM: 611731
- HGNC: 583
- UniProtKB: P25054
- Genatlas: APC
- Ensembl: ENSG00000134982
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P25054
- LOVD: APC
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago
ORPHA:314022 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APC
ORPHA:247806 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Cenani-Lenz
ORPHA:3258 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Gardner
ORPHA:79665 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Turcot con poliposis
ORPHA:99818 - Mutaciones somáticas causantes de enfermedad en Tumor desmoide
ORPHA:873 - Efecto en el fenotipo de Poliposis adenomatosa familiar por microdeleción 5q22.2
ORPHA:261584
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
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