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BLM - BLM RecQ like helicase
- Sinónimos : BS, RECQ2, RECQL3
- Símbolos y nombres anteriores : Bloom syndrome, Bloom syndrome RecQ like helicase
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 15q26.1
- OMIM: 604610
- HGNC: 1058
- UniProtKB: P54132
- Genatlas: BLM
- Ensembl: ENSG00000197299
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54132
- LOVD: BLM
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Bloom
ORPHA:125

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
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