Orphanet: mutS homolog 6

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MSH6 - mutS homolog 6

Sinónimos :
Símbolos y nombres anteriores : GTBP, MutS homolog 6 (E. coli), mutS (E. coli) homolog 6
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 2p16.3
OMIM: 600678
HGNC: 7329
UniProtKB: P52701
Genatlas: MSH6
Ensembl: ENSG00000116062
IUPHAR-DB: -
Reactome: P52701
LOVD: MSH6

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de deficiencia constitucional de la reparación de errores de apareamiento ORPHA:252202
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Lynch ORPHA:144
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Muir-Torre ORPHA:587

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Test diagnósticos (459)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

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