Orphanet: myosin heavy chain 14

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MYH14 - myosin heavy chain 14

Sinónimos : FLJ13881, KIAA2034, MHC16, MYH17
Símbolos y nombres anteriores : DFNA4, myosin, heavy chain 14, non-muscle, myosin, heavy polypeptide 14
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 19q13.33
OMIM: 608568
HGNC: 23212
UniProtKB: Q7Z406
Genatlas: MYH14
Ensembl: ENSG00000105357
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q7Z406
LOVD: MYH14

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Malformación anorrectal baja aislada ORPHA:171215
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de neuropatía periférica-miopatía-ronquera-pérdida auditiva ORPHA:397744
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA ORPHA:90635

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (44)

Investigación para este gen

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