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MYH7 - myosin heavy chain 7
- Sinónimos : CMD1S
- Símbolos y nombres anteriores : CMH1, MPD1, myopathy, distal 1, myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 14q11.2
- OMIM: 160760
- HGNC: 7577
- UniProtKB: P12883
- Genatlas: MYH7
- Ensembl: ENSG00000092054
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P12883
- LOVD: MYH7
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Distrofia muscular escapuloperoneal de inicio tardío asociada al gen MYH7
ORPHA:437572 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Malformación de Ebstein
ORPHA:1880 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miocardiopatía dilatada familiar aislada
ORPHA:154 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía de cuerpos hialinos
ORPHA:53698 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía distal de inicio temprano de Laing
ORPHA:59135 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía multiminicore clásica
ORPHA:324604 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en No compactación del ventrículo izquierdo
ORPHA:54260

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos sanitarios para este gen
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