Orphanet: nebulin

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NEB - nebulin

Sinónimos : NEB177D, nemaline myopathy type 2
Símbolos y nombres anteriores : NEM2
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 2q23.3
OMIM: 161650
HGNC: 7720
UniProtKB: P20929
Genatlas: NEB
GenCC: NEB
Ensembl: ENSG00000183091
IUPHAR-DB: -
Reactome: P20929
LOVD: NEB

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía nebulínica distal ORPHA:399103
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía nemalínica congénita grave ORPHA:171430
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía nemalínica de inicio en la infancia ORPHA:171439
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía nemalínica intermedia ORPHA:171433
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía nemalínica típica ORPHA:171436
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de pterigium múltiple letal ORPHA:33108

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (83)

Investigación para este gen

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