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NEB - nebulin
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Distal nebulin myopathy
ORPHA:399103 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía nemalínica congénita grave
ORPHA:171430 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía nemalínica de inicio en la infancia
ORPHA:171439 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía nemalínica intermedia
ORPHA:171433 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía nemalínica típica
ORPHA:171436 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de pterigium múltiple letal
ORPHA:33108

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
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