Orphanet: nebulin

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NEB - nebulin

Sinónimos : NEB177D, nemaline myopathy type 2
Símbolos y nombres anteriores : NEM2
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 2q23.3
OMIM: 161650
HGNC: 7720
UniProtKB: P20929
Genatlas: NEB
Ensembl: ENSG00000183091
IUPHAR-DB: -
Reactome: P20929
LOVD: NEB

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Distal nebulin myopathy ORPHA:399103
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía nemalínica congénita grave ORPHA:171430
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía nemalínica de inicio en la infancia ORPHA:171439
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía nemalínica intermedia ORPHA:171433
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía nemalínica típica ORPHA:171436
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de pterigium múltiple letal ORPHA:33108

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (70)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

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