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NHLRC1 - NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

  • Sinónimos : bA204B7.2, epilepsy, progressive myoclonus type 2B, EPM2B, malin
  • Símbolos y nombres anteriores : NHL repeat containing 1
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 6p22.3
  • OMIM: 608072
  • HGNC: 21576
  • UniProtKB: Q6VVB1
  • Genatlas: NHLRC1
  • Ensembl: ENSG00000187566
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q6VVB1
  • LOVD: NHLRC1

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Enfermedad de Lafora ORPHA:501
  : Verificado

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

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