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OCA2 - OCA2 melanosomal transmembrane protein
- Sinónimos : BEY, BEY1, BEY2, EYCL, melanocyte-specific transporter protein, P-protein
- Símbolos y nombres anteriores : D15S12, EYCL2, EYCL3, P, eye color 2 (central brown), eye color 3 (brown), oculocutaneous albinism II (pink-eye dilution homolog, mouse)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 15q12-q13.1
- OMIM: 611409
- HGNC: 8101
- UniProtKB: Q04671
- Genatlas: OCA2
- GenCC: OCA2
- Ensembl: ENSG00000104044
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q04671
- LOVD: OCA2
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Albinismo oculocutáneo tipo 2
ORPHA:79432 
- Efecto en el fenotipo de Síndrome de Angelman por deleción materna 15q11q13
ORPHA:98794 - Efecto en el fenotipo de Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1
ORPHA:177901 - Efecto en el fenotipo de Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 2
ORPHA:177904 - Efecto en el fenotipo de Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna del cromosoma 15
ORPHA:98754
: VerificadoInformación adicional
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