Orphanet: OCRL inositol polyphosphate 5 phosphatase

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OCRL - OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase

Sinónimos : OCRL1
Símbolos y nombres anteriores : oculocerebrorenal syndrome of Lowe
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : Xq26.1
OMIM: 300535
HGNC: 8108
UniProtKB: Q01968
Genatlas: OCRL
Ensembl: ENSG00000122126
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q01968
LOVD: OCRL

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Enfermedad de Dent tipo 2 ORPHA:93623
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe ORPHA:534

: Verificado

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Test diagnósticos (37)

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