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OFD1 - OFD1 centriole and centriolar satellite protein
- Sinónimos : 71-7A, JBTS10, Joubert syndrome type 10
- Símbolos y nombres anteriores : CXorf5, RP23, oral-facial-digital syndrome 1, retinitis pigmentosa 23 (X-linked recessive)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : Xp22.2
- OMIM: 300170
- HGNC: 2567
- UniProtKB: O75665
- Genatlas: OFD1
- GenCC: OFD1
- Ensembl: ENSG00000046651
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O75665
- LOVD: OFD1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Discinesia ciliar primaria
ORPHA:244 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Retinosis pigmentaria
ORPHA:791 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Joubert
ORPHA:475 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome orofaciodigital tipo 6
ORPHA:2754 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome orofaciodigital tipo 1
ORPHA:2750
: VerificadoInformación adicional
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