Orphanet: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
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PAFAH1B1 - platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1

  • Sinónimos : LIS1, lissencephaly-1, NudF, PAFAH
  • Símbolos y nombres anteriores : MDCR, MDS, Miller-Dieker syndrome chromosome region, Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa, platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit (45kD), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, subunit 1 (45kDa)
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 17p13.3
  • OMIM: 601545
  • HGNC: 8574
  • UniProtKB: P43034
  • Genatlas: PAFAH1B1
  • Ensembl: ENSG00000007168
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P43034
  • LOVD: PAFAH1B1

Listado de enfermedades

  : Verificado

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Información adicional

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