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PAFAH1B1 - platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
- Sinónimos : LIS1, lissencephaly-1, NudF, PAFAH
- Símbolos y nombres anteriores : 'platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa', MDCR, MDS, Miller-Dieker syndrome chromosome region, Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa, platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit (45kD), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, subunit 1 (45kDa)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 17p13.3
- OMIM: 601545
- HGNC: 8574
- UniProtKB: P43034
- Genatlas: PAFAH1B1
- GenCC: PAFAH1B1
- Ensembl: ENSG00000007168
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P43034
- LOVD: PAFAH1B1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1
ORPHA:95232 
- Mutaciones somáticas causantes de enfermedad en Heterotopia subcortical en banda
ORPHA:99796 - Efecto en el fenotipo de Síndrome de microduplicación 17p13.3
ORPHA:217385 - Efecto en el fenotipo de Síndrome de Miller-Dieker
ORPHA:531
: VerificadoInformación adicional
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