Orphanet: paired box 8

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PAX8 - paired box 8

Sinónimos :
Símbolos y nombres anteriores : paired box gene 8
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 2q14.1
OMIM: 167415
HGNC: 8622
UniProtKB: Q06710
Genatlas: PAX8
Ensembl: ENSG00000125618
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q06710
LOVD: PAX8

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Atireosis ORPHA:95713
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Ectopia tiroidea ORPHA:95712
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Hipoplasia tiroidea ORPHA:95720
Parte de un gen de fusión en Carcinoma tiroideo diferenciado ORPHA:146

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Test diagnósticos (46)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

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