Orphanet: paired box 8

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PAX8 - paired box 8

Sinónimos :
Símbolos y nombres anteriores : paired box gene 8
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 2q14.1
OMIM: 167415
HGNC: 8622
UniProtKB: Q06710
Genatlas: PAX8
GenCC: PAX8
Ensembl: ENSG00000125618
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q06710
LOVD: PAX8

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Atireosis ORPHA:95713
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Ectopia tiroidea ORPHA:95712
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Hipoplasia tiroidea ORPHA:95720
Parte de un gen de fusión en Carcinoma diferenciado de tiroides ORPHA:146

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (51)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

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