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ERCC3 - ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit
- Sinónimos : BTF2, GTF2H, RAD25, Ssl2, TFIIH, xeroderma pigmentosum group B complementing, XPB
- Símbolos y nombres anteriores : excision repair cross-complementation group 3, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 2q14.3
- OMIM: 133510
- HGNC: 3435
- UniProtKB: P19447
- Genatlas: ERCC3
- GenCC: ERCC3
- Ensembl: ENSG00000163161
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P19447
- LOVD: ERCC3
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
ORPHA:220295 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Tricotiodistrofia
ORPHA:33364 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Xeroderma pigmentoso
ORPHA:910
: VerificadoInformación adicional
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