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BBS12 - Bardet-Biedl syndrome 12
- Sinónimos : FLJ35630, FLJ41559
- Símbolos y nombres anteriores : C4orf24, chromosome 4 open reading frame 24
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 4q27
- OMIM: 610683
- HGNC: 26648
- UniProtKB: Q6ZW61
- Genatlas: BBS12
- GenCC: BBS12
- Ensembl: ENSG00000181004
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q6ZW61
- LOVD: BBS12
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110

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