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SOX3 - SRY-box 3
- Sinónimos :
- Símbolos y nombres anteriores : PHP, Panhypopituitarism, SRY (sex determining region Y)-box 3, SRY box 3
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : Xq27.1
- OMIM: 313430
- HGNC: 11199
- UniProtKB: P41225
- Genatlas: SOX3
- Ensembl: ENSG00000134595
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P41225
- LOVD: SOX3
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento
ORPHA:67045 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Espectro de la displasia septo-óptica
ORPHA:3157 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hipertricosis congénita generalizada ligada al cromosoma X
ORPHA:79495 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Panhipopituitarismo
ORPHA:90695 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (ganancia de función) en Síndrome del varón XX
ORPHA:393
: VerificadoInformación adicional
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