Orphanet: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

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RMRP - RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

Sinónimos : NME1, RMRPR, RRP2
Símbolos y nombres anteriores : CHH, cartilage-hair hypoplasia
Tipo : ARN no-codificante
Localización cromosómica : 9p13.3
OMIM: 157660
HGNC: 10031
UniProtKB: -
Genatlas: RMRP
GenCC: RMRP
Ensembl: ENSG00000277027
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: RMRP

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia anauxética ORPHA:93347
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hipoplasia de cartílago-cabello ORPHA:175
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Omenn ORPHA:39041

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (70)

Investigación para este gen

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